Un coloboma es un defecto congénito en la estructura del párpado o del ojo, el cual puede ser heredado u ocurrir espontáneamente.

El coloboma de cualquier estructura del ojo puede ocurrir de forma aislada o puede ocurrir con anormalidades cromosómicas que involucran otras estructuras del cuerpo. El coloboma puede ocurrir en conjunto con defectos cardíacos, anormalidades del sistema nervioso central, anormalidades del tracto genital o urinario, o malformaciones de los oídos (síndrome CHARGE)

El coloboma puede afectar el iris, el lente, la retina, o el nervio óptico. La fisura embrionaria se cierra alrededor de la quinta semana de gestación (durante el embarazo). El cierre incorrecto de la fisura causa un defecto (coloboma) en una o varias estructuras en el ojo.

Coloboma de párpado.

Es un defecto que puede variar entre un pequeño defecto en “V”, hasta la ausencia casi total del párpado. El párpado superior es el que se afecta más comúnmente. Este defecto puede dejar parte de la cornea destapada, pudiendo producir resequedad excesiva debido a la evaporación de las lágrimas.

El ojo usualmente requiere lubricación extra para prevenir sequedad de la superficie, por lo cual, podría, eventualmente, requerirse cirugía para cerrar el defecto.

Coloboma de iris.

Si no hay otras anormalidades presentes, la visión puede ser normal. Puede haber aumento de la sensibilidad a la luz si la pupila es más grande. Lentes de contacto que cambian el color del ojo puede ser usados para cubrir el coloboma de iris.

Coloboma del Nervio Óptico.

Un defecto pequeño o grande en el desarrollo, puede ocurrir en las estructuras más profundas de uno o de los dos ojos. El defecto puede involucrar la retina y/o el nervio óptico.

Si el defecto se extiende a la parte central de la retina o al nervio óptico, la visión puede verse afectada, y a veces, de forma severa.

El síntoma mas común del Coloboma, en general, es notar el defecto del iris, un ojo pequeño, o visión pobre. El coloboma de la retina o del nervio óptico sólo se pueden ver cuando el ojo es examinado con un oftalmoscopio.

La complicación más grave que puede surgir en cualquier momento de la vida es el desprendimiento de retina. Por lo que se recomienda visitar en forma constante y regular al oftalmólogo.