Tratamiento genético para retinosis pigmentosa en EEUU.

MIAMI , 19 de septiembre de 2018.

Un paciente puertorriqueño con retinitis pigmentosa ligada al X (XLRP) espera salvar su visión después de un procedimiento innovador de terapia genética en el Bascom Palmer Eye Institute en la Universidad de Miami Miller School of Medicine. 

El 23 de agosto, Julio Adorno Nieves , de 23 años, se convirtió en el primer paciente de EE.UU. en recibir nuevos genes para su condición de ceguera heredada en un ensayo clínico mundial de Nightstar Therapeutics.  

Bascom Palmer tiene un extenso programa de terapia genética con oftalmólogos, cirujanos, asesores genéticos y científicos de investigación que estudian diversas formas de enfermedades oculares hereditarias.

Byron Lam , MD, profesor de oftalmología y titular de la Cátedra Robert O. y Nancy J. Greene en Oftalmología, dijo que el XLRP es más comúnmente causado por una mutación en el gen RPGR en el cromosoma X que causa ceguera en aproximadamente uno de cada 15,000 hombres. Debido a que las mujeres tienen dos cromosomas X, por lo general se ven menos afectadas, aunque pueden pasar la mutación a sus hijos.

Janet L. Davis , MD, profesora de oftalmología y titular de la Cátedra Leach en oftalmología, y Ninel Gregori , MD, profesora asociada de oftalmología clínica, presentaron los nuevos genes al ojo izquierdo de Nieves en un procedimiento de 99 minutos que fue observado por Robert MacLaren , MD, profesor de oftalmología en la Universidad de Oxford en el Reino Unido que desarrolló la terapia de reemplazo genético. “La cirugía de Julio estuvo muy bien, y pudimos cubrir toda el área central de la retina donde aún tenía algo de visión limitada”, dijo Davis.

Los padres del paciente, Santa Nieves y Jorge Adorno Giusti , ambos farmacéuticos de Bayamón, Puerto Rico , esperan que el tratamiento experimental también ayude a sus otros dos hijos, Jorge, de 25 años, y Juan, de 21 años, que también tienen XLRP.

“Cerca de 30 miembros de mi familia tienen este trastorno genético y muchos de los hombres están legalmente ciegos”, dijo Santa Nieves . 

Un médico en Bayamón instó a Santa Nieves a comunicarse con Bascom Palmer, que tiene vínculos profundos con la comunidad de oftalmología de Puerto Rico . Jose A. Berrocal , MD, el primer compañero en entrenar en el Bascom Palmer en 1964, se convirtió en el primer especialista en retina de la isla. Su hija Maria Berrocal , MD, se unió a él en la práctica privada, mientras que Audina Berrocal , MD, se unió a la facultad de Bascom Palmer y ahora es profesora de oftalmología clínica.

Respondiendo a la solicitud de Santa Nieves , Audina Berrocal probó a los hijos de Santa Nieves, determinó que tenían XLRP y remitió a la familia a Lam para una prueba genética. 

En 2003, Lam y Berrocal lideraron un equipo médico de Bascom Palmer que probó a más de 100 miembros de la familia de Santa Nieves en Puerto Rico. 

A lo largo de los años, los médicos de Bascom Palmer se mantuvieron en estrecho contacto con la familia, y cuando se le pidió a Lam que participara en el ensayo de terapia genética Nightstar, pensó de inmediato en la familia Nieves. 

Mientras tanto, Julio Nieves , ahora un científico informático, insta a otros hombres con XLRP a seguir aprendiendo sobre la enfermedad y buscar nuevos tratamientos. 

Para ayudar a crear conciencia, Santa Nieves estableció la Fundación Retinitis Pigmentosa de Puerto Rico , una organización sin fines de lucro de Puerto Rico para educar a las familias, brindar apoyo a los pacientes e informarles sobre los últimos avances. 

Con la guía de Bascom Palmer, la fundación planea crear una base de datos central para los pacientes de RP en la isla.

Después de la cirugía de Julio Santa Nieves expresó su “incondicional agradecimiento” a Lam y al equipo de Bascom Palmer. 

“Después de 15 años de espera, mi sueño se ha hecho realidad”, dijo. “¡Los milagros suceden y las grandes personas los hacen posibles!” 

Fuente: https://www.prnewswire.com/news-releases/bascom-palmer-treats-first-us-patient-in-nightstar-gene-therapy-clinical-trial-for-x-linked-retinitis-pigmentosa-300715411.html

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